几种罕见疾病的自闭症症状和运动问题的可能遗传诱因

2023-09-23 17:25

对普瑞德-威利综合征和安格曼综合征遗传学的新研究可能有助于开发针对相关精神疾病和自闭症特征的个性化疗法。普瑞德威利综合征 (PWS) 和安格曼综合征 (AS) 几乎没有针对相关并发症的治疗方法,包括自闭症谱系障碍 (ASD) 和精神病等心理健康问题。

默多克儿童研究所(MCRI)和堪萨斯大学医学中心(KU Medical Center)的专家发现,白细胞中UBE3A基因表达水平的变化与PWS的社交和沟通困难以及精细运动和语言障碍有关AS 技能。研究小组现在计划调查这些变化是否也出现在患者的支持脑细胞(称为神经胶质细胞)中。

PWS 和 AS 各影响 15,000 人中的 1 人,其中包括引起智力和行为挑战。除了给予人类生长激素外,普瑞德威利综合征的治疗仅针对个别症状。唯一的天使综合征治疗涉及症状相关疗法,例如抗癫痫药物以及物理、沟通和行为疗法。

该研究发表在《转化精神病学》上,调查了由 15 号染色体改变引起的三种病症,包括 27 名患有 PWS 的参与者、21 名患有 AS 的参与者和 10 名患有 15 号染色体重复 (Dup15q) 综合征的参与者。它确定了白细胞中的 UBE3A 基因活性、自闭症特征以及精细运动和语言技能之间的新联系。这些增加了炎症途径可能参与导致这些病症的疾病严重程度的可能性。

资深作者、MCRI 诊断和发展实验室负责人、墨尔本大学儿科副教授 David Godler 表示,免疫系统变化被认为是导致其他疾病(包括自闭症谱系障碍)心理健康问题的关键因素。现在这项研究表明,15 号染色体相关疾病也可能出现这种情况。

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